唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的染色体疾病。这种疾病严重影响患者的智力、面部特征以及生长发育。1866年，Dr. John Langdon Down首次对这种综合征进行了详细的描述，因此以其名字命名。 病因方面，唐氏综合征的发生与多种因素相关，包括母亲高龄、遗传因素以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）。特别是母亲年龄过大是患病风险的显著因素。这种综合征在活产新生儿中的发生率约为1:600至1:1000。 临床表现上，唐氏综合征的患者具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。身材通常矮小，头围小于正常，颈短，皮肤宽松。智能方面，患者的智商一般在25至50之间，表现出智能落后。此外，患者常伴有先天性心脏病、胃肠道、眼部等多种畸形，以及易患传染性疾病和急性淋巴细胞白血病。随着年龄的增长，患者可能在30岁左右开始出现老年性痴呆症状。 在治疗方面，目前尚无特效疗法。治疗主要是长期的康复训练和教育，以提高患者的生活质量和基本生活技能。对于患有并发畸形的患儿，可在身体条件允许的情况下进行相关治疗。 预后方面，唐氏综合征患者的寿命不一，50%以上的患者可以活过50岁。智能退化症状可能在30岁左右开始出现，因此长期耐心的教育及康复训练对患者的康复非常重要.
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